Le malattie rare del fegato rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie caratterizzate da un’eziologia complessa e spesso da quadri clinici severi e progressivi. Sebbene ciascuna di queste condizioni colpisca un numero limitato di pazienti, collettivamente costituiscono una sfida significativa per la comunità medica in termini di diagnosi, gestione e trattamento. Le malattie rare del fegato sono spesso legate a disfunzioni genetiche o a meccanismi fisiopatologici complessi, la cui conoscenza è fondamentale per sviluppare approcci diagnostici e terapeutici innovativi. La diagnosi precoce e accurata è cruciale per la gestione di queste malattie. Essa spesso richiede tecnologie di imaging, metodiche di laboratorio e test genetici altamente avanzati. Ciò rende fondamentale la cooperazione tra Centri (anche extra-regione), scambio di dati e accesso a risorse specialistiche, poiché solamente un’organizzazione di rete, registri e consorzi dedicati può consentire di migliorare l’accesso alle cure e promuovere la ricerca collaborativa. Le terapie stanno evolvendo rapidamente e numerose malattie rare del fegato possono oggi essere curate, grazie a farmaci innovativi; studi clinici in corso su terapie geniche e cellulari aprono un orizzonte di eccellenti prospettive future. Il trapianto di fegato è in alcune patologie la migliore strategia terapeutica, pertanto è necessario sviluppare uno stretto coordina- mento tra Centri di riferimento e Centro Trapianti. Il convegno si propone di: creare uno spazio di discussione multidisciplinare per medici, specialisti e pazienti, con l'obiettivo di promuovere la conoscenza della rete regionale e dei Centri Epatologici operativi; favorire e semplificare i percorsi di diagnosi e cura, garantendo l’integrazione tra medicina e pediatria del territorio, Centri Specialistici e Centro Trapianti; facilitare e rendere non traumatica la transizione del paziente pediatrico verso i Centri per l’adulto più vicini al proprio domicilio; ampliare le conoscenze sulle più recenti innovazioni in campo diagnostico e terapeutico, con l’obiettivo di personalizzare le cure in base alle caratteristiche uniche di ciascun paziente. Un’attenzione particolare sarà rivolta al coinvolgimento delle associazioni di pazienti nel percorso diagnostico e terapeutico di patologie che, sebbene rare, impattano in modo significativo sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie.